Origen de las enfermedades hereditarias

contenido o a su expresión podrá ser motivo de malformaciones y de enfermedades.

 

Así pues la causa de un defecto congénito puede ser:

• Cromosómica: Cuando el cromosoma está alterado en su número o estructura.
• Mendeliana: Cuando la alteración afecta al contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a sus genes o recetas.
• Mitocondrial: No toda la herencia, ni todas las recetas, se encuentran en los cromosomas o ADN del núcleo. Hay una pequeña cantidad de ellas que se encuentran en unas estructuras celulares llamadas mitocondrias, situadas fuera del núcleo de las células, en una región llamada citoplasma.
• Multifactorial: Cuando la enfermedad o defecto es el resultado de la acción conjunta de varios genes, más la interacción de éstos con los factores exógenos o ambientales.
• Ambiental: Cuando el agente causal es externo al individuo.

 

Para poder diagnosticar enfermedades, lo primero que necesitamos saber, es qué las han originado.
Una vez tengamos esta orientación diagnóstica procederemos a elegir, de entre todas las técnicas disponibles, la técnica más apropiada para demostrar y confirmar nuestro diagnóstico y actuar en consecuencia.

 

Pues los avances que se están produciendo en el campo de la genética humana son espectaculares debido a la integración de las diferentes técnicas de biologia molecular, y cada vez descubrimos nuevos fenómenos hereditarios que debemos tomar en consideración y que hace unos años ni tan siquiera podíamos imaginar como por ejemplo:

• La huella o impronta genómica: este concepto se refiere a que en un gameto, ya sea óvulo u espermatozoide, en algunos cromosomas la misma receta o gen puede estar activado o desactivado en base a que ésta haya pasado por una meiosis masculina o femenina, o sea en condiciones normales sólo expresamos la receta de un progenitor, por lo cual si este proceso de activación y desactivación ha sido incorrecto puede dar lugar a problemas.
• Expansión de nucleótidos: en algunas enfermedades al alelo o receta patológica, mutada o cambiada, no se mantiene estable, y en alguna parte de su información puede sufrir un mecanismo de expansión o repetición, o sea es el equivalente a una palabra que se repitiera varias veces dentro del mismo renglón de lectura, como si el gen "tartamudease" y no se entendiese su mensaje. Si el "tartamudeo" fuese cada vez mayor, es decir, que la palabra de generación en generación cada vez estuviera más repetida, o sea que fuera muy inestable, observaríamos dentro de la familia en cuestión que la enfermedad cada vez se manifestaría de forma más severa y más temprana, fenómeno conocido como anticipación.
• Disomías uniparentales: este concepto se refiere a que el mismo par cromósomico o parte del mismo por error en las divisiones meióticas puede proceder del mismo progenitor.

 

 

 

Y bien cuando ya finalmente tenemos la situación clara procedemos a utilizar las técnicas diagnósticas más oportunas en cada caso, y fijaos que algunas de éstas se pueden aplicar tanto prenatal como postnatalmente, es decir, antes o después de que el niño o individuo haya nacido.

 

 

FUENTE: https://lagenetica.info/es/las-enfermedades/origen-de-las-enfermedades-hereditarias/

 

Fuente: Origen de las enfermedades hereditarias.